Test Amniocentesi Rapida

Anomalie Cromosomiche, cosa sono?

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un’importante causa di malformazioni. Le anomalie numeriche dei cromosomi, che vengono chiamate anche aneuploidie, sono caratterizzate da un numero maggiore o inferiore di cromosomi rispetto al numero standard. Nello specifico la trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.

A questo gruppo di anomalie appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, dove, nella forma più frequente, l’individuo presenta 47 cromosomi, ovvero possiede una copia in più del cromosoma 21. La trisomia 13 prende il nome di Sindrome di Patau e la trisomia 18, Sindrome di Edwards.
Per quanto riguarda invece, i cromosomi sessuali, esistono variazioni del numero dei cromosomi X e Y che prendono il nome di aneuploidie sessuali.
In un maschio sano i cromosomi sono XY e in una femmina sana XX, in situazioni patologiche possono presentarsi soprannumerari (in soprannumero o in numero maggiore), come nel caso della Sindrome di Klinefelter in cui i cromosomi possono essere XXY, XXX, XYY, o deficitari -in numero inferiore- come nella Sindrome di Turner in cui è presente un solo cromosoma X e si parla di monosomia.
Studi epidemiologici recenti confermano, in modo univoco, che l'incidenza delle patologie cromosomiche è strettamente dipendente dall'età materna avanzata (si considera età avanzata, superiore ai 35 anni al momento del concepimento).

Cos’è il test Amniocentesi Rapida?

È un Test rapido per lo screening delle trisomie 21, 18, 13 e delle aneuploidie sessuali che viene eseguito su prelievi di liquido amniotico.

Si basa sulla QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction) ovvero, una tecnica di biologia molecolare che viene utilizzata per la diagnosi di molte malattie genetiche. Il Test Amniocentesi Rapida affianca le indagini citogenetiche tradizionali (FISH). A differenza di queste metodiche, richiede piccole quantità di materiale ottenuto tramite prelievo di liquido amniotico e riduce al minimo i tempi di attesa del referto.

Il test genetico è eseguito su campioni di liquido amniotico, ma anche su neonati, in questo caso il campione per l’analisi è un Campione Orale (ovvero dalla Saliva),, che permette un prelievo meno invasivo e meno fastidioso.

Kriagen per il Test Amniocentesi Rapida impiega il kit ANEUFAST QF-PCR certificato IVD/CE, ISO 13485:2003 www.aneufast.com.

Il Kit è stato sviluppato come indagine preliminare alla convenzionale indagine citogenetica. Ha un potere del 93% di rilevare le aneuploidie dei cromosomi in esame. Potrebbe non evidenziare anomalie dovute ad arrangiamenti strutturali e mosaicismi (7% dei casi di aneuploidie) che coinvolgono i cromosomi analizzati.


Perché scegliere l’Amniocentesi Rapida?

L'Amniocentesi Rapida si differenzia dall’amniocentesi classica in quanto, meno rischiosa e meno fastidiosa, il prelievo è di solo 3 ml ed il risultato si ha in soli 4gg lavorativi. Risulta meno laboriosa e meno suscettibile a contaminazioni da cellule materne.

Il Test Amniocentesi Rapida proposto da Kriagen presenta un’importante passo avanti nella diagnostica molecolare, recenti studi, su un totale di più di 43000 campioni analizzati, hanno dimostrato la validità del metodo molecolare posto a confronto con l’analisi citogenetica tradizionale (FISH). In molti paesi europei il test Amniocentesi Rapida è entrato a far parte delle analisi di routine, basti pensare che in Svezia, oltre il 70% delle donne in gravidanza opta per la (diagnosi rapida) QF-PCR anziché la diagnosi citogenetica. (Cirigliano et al 2009). La rapidità di esecuzione dell’Amniocentesi Rapida permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto: la possibilità di escludere una patologia cromosomica in poche ore dal prelievo contribuisce all'eliminazione dell’ansietà materna, mentre in casi positivi, permette alla madre di concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un’ eventuale intervento terapeutico. Il Test Amniocentesi Rapida permette di eseguire lo screening per singola trisomia (tra 21, 18, 13 o le aneuploidie sessuali) oppure lo screening completo di tutte le 5 Aneuploidie. Ricordiamo che ampliando il pannello di malattie ricercate, aumenta il livello di tranquillità materna. Inoltre è importante sottolineare, che la scelta di screening completo di tutte le 5 aneuploidie non influenza la durata dell’indagine e quindi il referto sarà ottenibile sempre nell’arco di 4gg.

Inoltre, Kriagen offre la possibilità di eseguire sullo stesso campione di liquido amniotico anche il Test di paternità Prenatale. Questo grazie all’alta dotazione strumentale disponiamo, che consente di lavorare su piccole quantità di campione e avere risultati affidabili e certi in breve tempo. I tempi di risposta per il Test di Paternità Prenatale sono i medesimi del test Amniocentesi Rapida.

Il Test Amniocentesi Rapida richiede un tempo tecnico di circa sei ore, per cui, i genitori possono sapere in brevissimo tempo se sono presenti o meno anomalie cromosomiche.Il test è consigliato innanzitutto come:

• Indagine Rapida su tutte le donne gravide;
• Sulle donne che per l'età o particolari condizioni sono considerate a rischio.
• Nei casi di sospetta patologia su neonato.

Perché fare il DNA Test Amniocentesi Rapida presso Kriagen.

• Per avere una risposta affidabile in 4gg.
• Per avere una maggiore tranquillità durante la gravidanza.
• Per poter decidere in tempi brevi sulle scelte da adottare.
• Perché dallo stesso campione è possibile eseguire anche il test di Paternità Prenatale.
• Perché si paga solo il 50% all'ordine e il saldo alla consegna dei Risultati.
• Perché Strumenti, Metodiche e Kit usati da Kriagen sono certificati per uso Forense.
• Perché fate tutto da casa nella totale Privacy.
• Perché il Kit di Prelievo è Incluso nel Costo.
• Perché i Test hanno le 3 Garanzie di Kriagen.
• Perché il Supporto Tecnico Scientifico è Gratuito.

Su quali campioni è eseguito il Test Amniocentesi Rapida?

Il Test è eseguito su Liquido Amniotico. Il prelievo dovrà essere eseguito da personale specializzato (normalmente tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza) e sono sufficienti solamente 3 ml di liquido amniotico; Nei casi di sospetta patologia su neonati è possibile eseguire il test mediante un semplice Campione Orale (ovvero dalla Saliva), evitando in questo modo prelievi invasivi. Kriagen, fornisce il supporto telefonico e concorderà gli aspetti tecnici per il prelievo, la conservazione e spedizione dei campioni biologici con il vostro Medico di Fiducia. Il Kit di Prelievo è costituito da una speciale confezione, secondo normativa vigente, per il trasporto di N.1 provetta da 3ml liquidi biologici.

Inoltre è possibile eseguire sullo stesso campione di liquido amniotico anche il Test di Paternità Prenatale. In questo caso al campione di liquido amniotico vanno aggiunti i campioni dei genitori (Campione Orale, ovvero dalla Saliva). Di seguito potete trovate un elenco di Professionisti Partner.

Garanzie e Tempi

Il Test e il Risultato sono assicurati dalle 3 Garanzie, esclusa la ripetitività del test in caso di campioni non idonei. Questo è legato all’impossibilità di eseguire una seconda Amniocentesi.
L'esito dell'esame è disponibile dopo 4gg lavorativi dal ricevimento dei campioni, la comunicazione può avvenire in differenti modi scelti dal cliente. La scelta di più test non influenza la durata dell’indagine e che quindi il referto sarà ottenibile sempre nell’arco di 4gg. Inoltre è possibile richiedere un Servizio Test Rapido che consente di ricevere i risultati del Test entro soli 2gg lavorativi dal ricevimento dei campioni.
Tutti i Test saranno svolti nel completo rispetto della privacy dei soggetti coinvolti.

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trova qui il Test Amniocentesi Rapida

Genetica Prenatale

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o meno.

Va detto anzitutto che per tutti, indistintamente, vi è un certo rischio di avere un figlio destinato ad ammalarsi di una malattia genetica: si tratta esattamente del "rischio-standard" (circa il 4% per ogni gravidanza). Per coloro i quali invece hanno - o hanno avuto - un parente affetto da una malattia genetica, è più giustificato porsi maggiormente il problema di tale rischio, che per alcuni, dopo la consulenza, può risultare trascurabile, mentre per altri può essere niente affatto trascurabile o addirittura elevato.

In genere eseguono analisi di laboratorio (oggi quasi sempre analisi del DNA) per escludere certi rischi e che aiutano ad identificare quali membri della famiglia siano portatori del difetto genetico - magari senza manifestare alcuna malattia - e quindi a comprendere la via di trasmissione del gene difettoso attraverso le generazioni della famiglia in questione.

Come già sottolineato, in questi anni si assiste ad un incredibile progresso nel campo delle analisi del DNA. È quindi attualmente possibile che un metodo ieri non disponibile lo sia oggi e che ciò che oggi appare di difficile soluzione domani risulti facile da chiarire.

Tra le metodiche invasive più conosciute, l'amniocentesi è la tecnica di prelievo di liquidi biologici più sfruttata al giorno d'oggi per evidenziare l'eventuale presenza di malattie cromosomiche a livello fetale ma anche infezioni e malattie genetiche quali ad esempio talassemia, fibrosi cistica, emofilia, spina bifida, albinismo. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una quantità di liquido amniotico che viene poi analizzata. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica del feto e quindi evidenziare la sua normalità. I test genetici però non sono in grado di riconoscere le caratteristiche fisiche o psichiche del nascituro date dall'interazione fra più geni e l'ambiente. Sul liquido amniotico sono possibili altri tipi di analisi, più o meno complesse.

È in questo contesto Kriagen propone i suoi innovativi Test di Screening, rivolti a professionisti e privati che necessitano di un centro specializzato in Genetica Molecolare per la Diagnosi Prenatale con professionalità, rapidità e sicurezza sulle analisi svolte.

Il risultato dei Test viene consegnato all'interessato che deve sottoposto un medico specialista, il quale potrà spiegarlo.

• Test Amniocentesi Rapida
• Test di Paternità Prenatale

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Il Dna e la rivoluzione che ci attende

Il Dna e la rivoluzione che ci attende - ALESSANDRO LONGO

Dal 20 al 22 settembre scorso si è svolta a Venezia la quinta edizione del convegno “The future of science”, intitolato “The Dna revolution” (“La rivoluzione del Dna”). Si è trattato di un convegno ad altissimo livello organizzato dalla Fondazione Umberto Veronesi con la Fondazione Tronchetti Provera, nello splendido scenario dell’isola di San Giorgio, nei locali della Fondazione Giorgio Cini. C’è stato il saluto del premio Nobel James Watson, che con Francis Crick nel 1953 ha scoperto la struttura a doppia elica del Dna, il codice genetico delle cellule viventi, e il saluto dell’altro premio Nobel Renato Dulbecco, uno dei promotori del progetto Genoma, organizzato a livello mondiale per la decifrazione completa del Dna umano, un passo fondamentale nel cammino per la comprensione scientifica del funzionamento delle cellule viventi in tutti i suoi aspetti più microscopici. Ed è venuto a parlare Craig Ventre, lo scienziato che bruciò sul filo di lana il progetto Genoma di Dulbecco, completando per primo, con finanziamenti privati, la decrittazione di tutti i 25mila geni umani, grazie a sofisticati metodi computeristici. Proprio Venter, scienziato molto controverso che con la sua società Celera fece una decina di anni fa quello scherzo a Dulbecco e co., ha tenuto un’interessante conferenza sugli studi che sta attualmente conducendo sulla biologia in tutti i mari del mondo. Si tratta di un uomo spregiudicato, ma indubbiamente abilissimo, che si è posto lo scopo di creare un batterio artificiale, sfruttando le conoscenze acquisite con la sua pluriennale esperienza nella biologia delle cellule viventi. È talmente mal visto nell’ambiente degli scienziati biologi mondiali che è stato accusato di andare per gli oceani per diporto, perché si crede Dio e vuole creare la vita artificiale. Questo senza neanche cercare di capire perché Venter si sia imbarcato (è proprio il caso di dirlo) in questa impresa che lo porta in giro per il mondo. Nella sua conferenza ci ha mostrato lo stupefacente sviluppo dei computer di questi ultimi anni, per cui lo sforzo tecnologico che quindici anni fa portò alla decrittazione del genoma umano, con centinaia di macchine che lavoravano in parallelo in enormi saloni, oggi viene svolto da un’unica macchina di dimensioni modeste, appoggiata su una scrivania, in una frazione del tempo allora impiegato. Ebbene, proprio Venter è diventato l’icona dello scienziato pazzo da combattere perché cinico, antietico e insensibile, che vuole distruggere la vita sulla terra per soppiantarla con quella artificiale su cui sta lavorando. Ma naturalmente nella realtà le cose sono profondamente diverse: come ci ha spiegato, i suoi attuali studi in giro per i mari mirano a quantificare la massa di Dna presente sulla terra e la relativa diversità. Ci ha raccontato che prendendo anche pochissimi litri di acqua superficiale da qualsiasi mare sulla terra, ed estraendo indiscriminatamente il Dna totale dagli organismi raccolti, ha trovato una enorme varietà di materiale genetico ed una altrettanto grande diversità tipologica, tale da far impallidire qualsiasi precedente predizione e, questo, anche in luoghi talmente inospitali che fino a poco tempo fa si pensava fossero quasi disabitati dai microorganismi, come ad esempio il Mar Morto. Un altro suo progetto è quello di riuscire a cambiare la specie di una cellula: iniettando un cromosoma intero di una specie di batterio (quindi tutto il suo materiale genetico) in un batterio di una specie diversa, ha ottenuto un batterio diploide (cioè con due cromosomi, anche se un po’ diversi). Con il passare del tempo, il cromosoma iniettato viene riconosciuto dalla cellula ospitante e quindi comincia ad essere trascritto, tradotto e replicato. Nel cromosoma iniettato in precedenza sono stati aggiunti dei geni che codificano per proteine, in grado di degradare specificatamente il cromosoma della cellula ospitante. In questo modo, dopo qualche tempo, con le replicazioni spontanee la cellula ritorna aploide, cioè con un solo cromosoma, ma di un’altra specie. Questo scambio provoca nella cellula dei cambiamenti strutturali e metabolici tali da ricreare perfettamente quelli della specie di provenienza del cromosoma. Quindi il batterio cambia effettivamente specie, senza particolari problemi di sopravvivenza. Gli studi sono ovviamente in corso, ma per ora stanno incontrando difficoltà nel replicare l’esperimento su cellule più complesse dei batteri, come il lievito. Gli usi medici che questi studi possono aprire sono ancora lontani, ma svariati. Il più interessante sembra quello di poter mutare specie alle cellule staminali di un animale per renderle completamente umane ed utilizzarle su di noi ed evitare, quindi, i noti problemi etici che si incontrano nel campo delle cellule staminali umane. E anche solo questo non è poco. Altro che credersi Dio e voler creare la vita artificiale! Questo è stato solo uno degli esempi, che il convegno ci ha fornito, dell’enorme lavoro che i biologi di tutto il mondo stanno portando avanti partendo dalle scoperte di Watson e Crick e dalla decifrazione del genoma umano, completata da Dulbecco e Venter dieci anni fa. L’argomento è talmente complesso che c’è da stupirsi che gli ultimi 60 anni di ricerche che non hanno prodotto risultati eclatanti (non si sono debellati cancro, Alzheimer e Parkinson come piace sempre elencare sui giornali) non abbiano scoraggiato gli scienziati dal continuare in questo improbo lavoro nel chiuso dei loro laboratori. La schiera di scienziati che sono sfilati al convegno hanno offerto uno straordinario scenario di uomini studiosi, capaci, tenaci, indomabili. Sembra che la struttura funzionale degli organismi viventi escogiti tutti i cavilli più pretestuosi per complicare il lavoro di questi uomini. Il fatto è che le scoperte scientifiche in biologia non vengono fuori come il coniglio dal cappello del prestigiatore, sono invece fatte di un’infinità di piccolissimi passi spesso insignificanti in sé, ma indispensabili per comporre il meraviglioso ed immenso mosaico della biologia. Di fronte a ciò si comprende anche la difficoltà dei poveri giornalisti che devono spiegare all’opinione pubblica a che serve il dispendio di risorse (ben poche in Italia, purtroppo) riversato su questi studi. È per questo che viene sempre sbandierata la bandiera: “un altro passo verso la sconfitta di cancro, Alzheimer e Parkinson!”. Sennò la gente non si prende neanche la briga di leggere l’articolo. E tornano in mente le parole di Dulbecco quando, all’annuncio nel 2001 del completamento del progetto Genoma, di fronte ai titoli trionfalistici dei giornali, si affrettò a raffreddare gli entusiasmi ricordando che sapere come è fatto è una cosa, altra è capire come funziona: il grosso del lavoro cominciava allora. Ma sui giornali ormai si leggeva: “la via maestra alla cura di cancro, Alzheimer e Parkinson è ormai in discesa, ne vedremo delle belle, il mondo sta cambiando”. E non mancavano neanche gli oscurantisti che minacciosi gridavano: “che diritto abbiamo noi di mettere le mani nei principi ‘divini’ della vita?”.La natura ci si ribellerà contro e ci pentiremo! Ricordiamoci cos’è successo quando abbiamo messo le mani nella struttura fondamentale degli atomi che compongono tutto il creato! Le conseguenze della bomba atomica le abbiamo viste tutti e ci siamo dovuti pentire! E, invece, sia nell’atomo che in biologia i risultati positivi sono stati tanti: con l’atomo facciamo le bombe, ma produciamo anche energia non inquinante con cui viviamo tutti meglio di come stavamo 100 anni fa e in biologia, proprio grazie al lavoro di gente come Venter, come ci hanno spiegato gli scienziati di Venezia, oggi siamo in grado di produrre insulina artificiale per il diabete, pelle artificiale per le ustioni, piante additivate di vitamine per i popoli che muoiono di scorbuto o soffrono di cecità endemica a causa della povertà dei cibi disponibili, o coltivazioni molto più produttive che consentono di affrontare con più fiducia l’impetuoso sviluppo demografico che sta soffocando la terra e molto, molto altro ancora si sta preparando nei laboratori. Una dei principali collaboratori di Umberto Veronesi nell’organizzazione del Convegno è stata Chiara Tonelli, professore ordinario di Genetica all’Università degli Studi di Milano, dove dirige un laboratorio di genetica molecolare delle piante, e membro di numerosi comitati di biologia molecolare a livello sia nazionale che internazionale: il comitato di consulenza del Cnr per le scienza biologiche e mediche, la commissione tecnico-scientifica del ministero dell’Ambiente, l’Epso (European plant science organization) e l’Embo (European molecular biology organization). Ho voluto elencare solo alcuni dei titoli della Tonelli, trascurando per altro le sue numerosissime pubblicazioni scientifiche, per dare una parziale indicazione del livello dei personaggi che hanno partecipato al convegno. Nella sua conferenza ci ha illustrato il lavoro che si sta svolgendo in campo vegetale per far fronte ai grandi problemi mondiali riguardo l’inquinamento, la fame, le malattie endemiche da malnutrizione, la mancanza di acqua. L’argomento è molto controverso perché riguarda gli Ogm, cioè gli organismi geneticamente modificati. Ma la manipolazione genetica è indispensabile se si vogliono affrontare questi problemi con la necessaria efficacia. Si stanno producendo piante Ogm che non necessitano di pesticidi perché resistenti agli attacchi dei parassiti, così si aumenta la produzione, si riduce l’inquinamento ed il costo dei prodotti che, quindi, sono sempre più diffusi. Si producono piante che crescono anche in condizioni di siccità e non hanno bisogno di fertilizzanti e che, quindi, non richiedono la lavorazione della terra con notevoli risparmi e vantaggi produttivi e piante da utilizzare per la produzione di “biofuel”, cioè di carburanti di origine vegetale poco inquinanti. E poi, piante che producono vaccini, per cui mangiando ci si cura e si prevengono malattie epidemiche e, ancora, piante che disinquinano il suolo. Insomma, gli sviluppi e le potenzialità degli Ogm sono infiniti e c’è da chiedersi veramente, di fronte a tanti vantaggi, quali possano mai essere le obiezioni che molti muovono a queste nuove tecnologie, visti i vantaggi economici, ambientali, sociali, globali, energetici, medici e umani che permettono. Se si vogliono esaminare le risposte alle obiezioni mosse agli Ogm, (rischi, invasività, biodiversità, allergie, etc.), conviene andarsi a leggere l’agile volumetto che la Tonelli ha scritto assieme a Veronesi: “Che cosa sono gli organismi geneticamente modificati” (Sperling), dimostrando grande capacità divulgativa anche in argomenti così complessi, senza sottrarsi a nessuna critica, da qualunque pulpito provenga. Da simpatizzante degli Ogm, mi sono permesso di fare un’unica osservazione: ma il “biofuel” è davvero così necessario produrlo? Non si sottraggono, così, terreni alle coltivazioni a carattere alimentare di cui, come visto, c’è tanto bisogno? E poi cosa facciamo? Coltiviamo piante per poi bruciarle e produrre altra Co2? Non è una doppia contraddizione questa?Calma, mi ha replicato, c’è una risposta anche a queste banali domande: intanto la produzione di Co2, dovuta alla combustione di “biofuel”, è compensata dall’assorbimento di Co2 delle vegetazioni coltivate, per cui la produzione e la combustione di “biofuel” è un processo complessivamente a bilancio nullo di Co2 e, poi, i terreni da utilizzare non sono sottratti alle coltivazioni alimentari, possono essere quelli altrimenti improduttivi.Però, che mondo stupefacente ci si sta parando innanzi! E pensare che tutto si è messo in moto quando nel 1953 quei due studiosi inglesi, in un laboratorio dell’università di Cambridge, si misero a studiare la doppia elica del Dna. È una rivoluzione epocale, paragonabile all’invenzione dell’agricoltura dei nostri antenati primordiali.
sandro.longo@libero.it

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La Genetica e i Test sul DNA

DNA , Test Paternità, Test Consaguineità, Test Parentela, Test HPV, Test Inferitilità Maschile, Test Celiachia, e tanti tanti altri ancora....

Tutto questo è Genetica Molecolare, tutti questi Test oggi sono facilmente eseguibili, in poco tempo, senza doversi far togliere una goccia di sangue.... e a costi veramente accettabili....

Ma le domande che tutti si pongono sono :
Come si Fanno?
Sono sicuri?
Ma quanto costeranno?
Da chi posso farli??
Non voglio che nessuno lo sappia, come posso fare?
e sopratutto
Perchè non sono così comuni?
Perchè non li trovo in tutti i laboratori?

Questo accade perché esiste molta confusione su questi temi, le informazioni spesso non sono complete, oppure perchè lo stesso Test si può eseguire in diversi modi.... e allora qual'e' il migliore??? e poi ci sono gli interessi economici....

Questo Blog vuole provare a dare risposte a tutte queste domande, anche con l'aiuto di professionisti. Poi, se possibile, mi piacerebbe sviluppare un punto d'informazione sulla Genetica Molecoalre e sul DNA applicata nel quotidiano... vorrei parlare di Salute e DNA, vorrei far conoscere la farmacogenetica (parola lunga e criptica ai piu') ma che racchiude il nostro futuro nel campo medico...

Non voglio parlare di Genetica come uno scienziato, io dal tronde non lo sono, vorrei soltanto diffondere e far conoscere tutto quello che si puo' fare con il DNA e come questo possa migliorare la nostra vita attuale e quella del prossimo futuro.... Personalmente sono sempre piu'coinvolto, ogni giorno imparo e scopro cose nuove, e mi domando, ma le persone sanno tutto quello che si puo' fare? sanno quanto puo' essere di aiuto?
Da qui iniziamo a divulgare.... spero!! ;-)
Chris