Per gli esperti malattie genitali emergenza del futuro: un vademecum dell'ospedale San Paolo per le famiglie
MILANO- Una bomba a orologeria. Per gli specialisti milanesi le malattie genitali e sessuali maschili sono un mondo sommerso che rischia di raddoppiare l'incidenza dell'infertilità tra i giovani. Ragazzi che, abolita la visita di leva, arrivano alla diagnosi di queste patologie quando ormai è troppo tardi. Risultato: boom di infertili e di portatori di malattie sessualmente trasmissibili che rischiano di contagiare le partner. A lanciare l'allarme è l'endocrino-andrologo Mario Mancini, responsabile dell'ambulatorio di Andrologia pediatrica dell'ospedale San Paolo di Milano. L'esperto parla con i dati alla mano: «Dalle nostre indagini nelle scuole superiori della metropoli emerge che un adolescente su due non usa il preservativo. Il 25% di questi entra in contatto con infezioni e il 12,5% si trasforma in "untore". Ma la situazione non è diversa neanche nel resto d'Italia».
INFEZIONI E NON SOLO - C'è un universo di malattie andrologiche che non esce allo scoperto: varicocele e problemi ai testicoli, malattie sessualmente trasmesse, tumori. «Potremmo trovarci di fronte alla vera emergenza del futuro. Altro che influenza», avverte Mancini. Malattie che, se non diagnosticate in tempo, portano all'infertilità: «Ci siamo accorti che un giovane infertile su tre mostra tracce di lesioni da infezione cronica alla prostata. Il che ci fa pensare che la loro infertilità era prevenibile».
L'OPUSCOLO - Gli esperti del San Paolo sono talmente preoccupati che, in collaborazione con il Consiglio di Zona 6 (l'area di Milano dove sorge l'ospedale), hanno deciso di lanciare un vademecum: «Il mondo sotto l'ombelico-Andrologia del ragazzo», e di distribuirlo negli studi dei medici di medicina generale e dei pediatri. Una decina di pagine in cui, con linguaggio semplice e diretto, gli specialisti offrono agli adolescenti e alle loro famiglie informazioni utili per riconoscere eventuali disturbi. Obiettivo: favorire la prevenzione e la diagnosi precoce. L'opuscolo ha in particolare l'obiettivo di fornire agli adolescenti e alle loro famiglie tutte le informazioni utili per capire se per un particolare problema andrologico c'è bisogno di chiedere l'aiuto del medico di famiglia, del pediatra o dello specialista, oppure se rientra in una situazione di normalità.
Origine:corriere.it
Test Infertilità Maschile
giovedì 12 novembre 2009
martedì 10 novembre 2009
Generation of DNA profiles from fabrics without DNA extraction
Abstract...
DNA profiles can be obtained from fabrics where a person has made direct contact with clothing. A standard approach is to cut out a section of the fabric and then use a commercially available method to extract and isolate the DNA. Alternative methods to isolate DNA include the use of adhesive tape to remove traces of cellular material from the fabric prior to extraction. We report on a process to obtain full DNA profiles using direct amplification from a range of fabrics. The absence of an extraction step both reduces the opportunity for contamination and reduces the loss of DNA during the extraction process, increasing the sensitivity of the process of generating a DNA profile. The process does not require the use of commercially available extraction kits thus reducing the cost of generating a DNA profile from trace amounts of starting material. The results are in part dependent upon the nature of the fabric used to which the DNA has been transferred.
Origine:fsigenetics.com
DNA profiles can be obtained from fabrics where a person has made direct contact with clothing. A standard approach is to cut out a section of the fabric and then use a commercially available method to extract and isolate the DNA. Alternative methods to isolate DNA include the use of adhesive tape to remove traces of cellular material from the fabric prior to extraction. We report on a process to obtain full DNA profiles using direct amplification from a range of fabrics. The absence of an extraction step both reduces the opportunity for contamination and reduces the loss of DNA during the extraction process, increasing the sensitivity of the process of generating a DNA profile. The process does not require the use of commercially available extraction kits thus reducing the cost of generating a DNA profile from trace amounts of starting material. The results are in part dependent upon the nature of the fabric used to which the DNA has been transferred.
Origine:fsigenetics.com
Casework testing of the multiplex kits AmpFℓSTR® SEfiler Plus™ PCR amplification kit (AB), PowerPlex® S5 System (Promega) and AmpFℓSTR® MiniFiler™ PCR
Abstract
The STR kits SEfiler Plus™ (D3S1358, FGA, D8S1179, D18S51, D21S11, TH01, VWA, SE33, D2S1338, D16S539, D19S433, and Amelogenin), PowerPlex® S5 System (D18S51, D8S1179, TH01, FGA, Amelogenin) and MiniFiler™ (D13S317, D7S820, Amelogenin, D2S1338, D21S11, D16S539, D18S51, CSF1PO, and FGA) were comparatively tested for their robustness and sensitivity. About fifty stains with highly degraded DNA and little DNA quantity served as examination material (e.g. hair with a telogen root, bones, degraded saliva stains on drinking-vessels and skin cell mixtures).
The PowerPlex® S5 with five German-DNA-database (DAD)-systems and the MiniFiler kit with four topical DAD-systems and further STR markers show reduced amplicon lengths. The SEfiler Plus™ kit represents no MiniSTR multiplex, but contains the nine current DAD-systems and further three systems D2S1338, D16S539, D19S433, which are the potential expansion markers for the German-DNA-database.
We have detected on the basis of our comparative stain investigations, that the SEfiler Plus kit was less sensitive than the PowerPlex® S5 and the MiniFiler kit. The MiniFiler™ and the PowerPlex® S5 kit showed a comparative high sensitivity.
Especially in analysing skin cell mixtures, the MiniFiler kit contained larger differences with regard to the performance of the fluorescent dyes/primer concentration co-ordination than the PowerPlex® S5. The SEfiler Plus kit generated – just as both MiniSTR kits – relative robust typing results, but there appeared an increased sensitivity for “allelic drop-outs” and “imbalances”. Since the SEfiler Plus kit was not planned as MiniSTR concept, “allelic drop-outs” were observed, as expected, more frequent in typing stains with degraded DNA and little DNA quantity, especially in the long PCR products (e.g. D18S51).
Origine: fsigenetics.com
The STR kits SEfiler Plus™ (D3S1358, FGA, D8S1179, D18S51, D21S11, TH01, VWA, SE33, D2S1338, D16S539, D19S433, and Amelogenin), PowerPlex® S5 System (D18S51, D8S1179, TH01, FGA, Amelogenin) and MiniFiler™ (D13S317, D7S820, Amelogenin, D2S1338, D21S11, D16S539, D18S51, CSF1PO, and FGA) were comparatively tested for their robustness and sensitivity. About fifty stains with highly degraded DNA and little DNA quantity served as examination material (e.g. hair with a telogen root, bones, degraded saliva stains on drinking-vessels and skin cell mixtures).
The PowerPlex® S5 with five German-DNA-database (DAD)-systems and the MiniFiler kit with four topical DAD-systems and further STR markers show reduced amplicon lengths. The SEfiler Plus™ kit represents no MiniSTR multiplex, but contains the nine current DAD-systems and further three systems D2S1338, D16S539, D19S433, which are the potential expansion markers for the German-DNA-database.
We have detected on the basis of our comparative stain investigations, that the SEfiler Plus kit was less sensitive than the PowerPlex® S5 and the MiniFiler kit. The MiniFiler™ and the PowerPlex® S5 kit showed a comparative high sensitivity.
Especially in analysing skin cell mixtures, the MiniFiler kit contained larger differences with regard to the performance of the fluorescent dyes/primer concentration co-ordination than the PowerPlex® S5. The SEfiler Plus kit generated – just as both MiniSTR kits – relative robust typing results, but there appeared an increased sensitivity for “allelic drop-outs” and “imbalances”. Since the SEfiler Plus kit was not planned as MiniSTR concept, “allelic drop-outs” were observed, as expected, more frequent in typing stains with degraded DNA and little DNA quantity, especially in the long PCR products (e.g. D18S51).
Origine: fsigenetics.com
Developmental validation of the PowerPlex® 16 HS System: An improved 16-locus fluorescent STR multiplex
Abstract....
STR multiplexes remain the cornerstone of genotyping forensic samples. The PowerPlex® 16 HS System contains the core CODIS loci: D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, and vWA. Additional loci amplified in the multiplex reaction are the sex-determinant locus, amelogenin, and two pentanucleotide STR loci, Penta D and Penta E. The PowerPlex® 16 HS System is an updated version of the PowerPlex 16® System; while the primers and dyes remain unchanged, it introduces an enhanced buffer system that includes hot-start Taq DNA polymerase and ensures robust performance. Due to the modification of the reaction mix, a multi-laboratory developmental validation study was completed to document performance capabilities and limitations for the revised assay. Data within this validation was generated by eight laboratories and served as the basis for the following conclusions: genotyping of single-source samples was consistent across a large range of template DNA concentrations with most laboratories obtaining complete profiles at 62.5pg. Mixture analyses showed that over 90% of minor alleles were detected at 1:9 ratios. Optimum amplification cycle number was ultimately dependent on the sensitivity of the detection instrument and could be adjusted to accommodate a range of DNA template concentrations. Reaction conditions including volume and annealing temperature as well as the concentrations of primers, Taq DNA polymerase, and magnesium were shown to be optimal and able to withstand moderate variations without affecting multiplexed STR amplification. Finally, data from non-probative samples and concordance studies showed consistent results when comparing the PowerPlex® 16 HS System with the PowerPlex® 16 System as well as other commercially available systems.
Origine:fsigenetics.com
STR multiplexes remain the cornerstone of genotyping forensic samples. The PowerPlex® 16 HS System contains the core CODIS loci: D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, and vWA. Additional loci amplified in the multiplex reaction are the sex-determinant locus, amelogenin, and two pentanucleotide STR loci, Penta D and Penta E. The PowerPlex® 16 HS System is an updated version of the PowerPlex 16® System; while the primers and dyes remain unchanged, it introduces an enhanced buffer system that includes hot-start Taq DNA polymerase and ensures robust performance. Due to the modification of the reaction mix, a multi-laboratory developmental validation study was completed to document performance capabilities and limitations for the revised assay. Data within this validation was generated by eight laboratories and served as the basis for the following conclusions: genotyping of single-source samples was consistent across a large range of template DNA concentrations with most laboratories obtaining complete profiles at 62.5pg. Mixture analyses showed that over 90% of minor alleles were detected at 1:9 ratios. Optimum amplification cycle number was ultimately dependent on the sensitivity of the detection instrument and could be adjusted to accommodate a range of DNA template concentrations. Reaction conditions including volume and annealing temperature as well as the concentrations of primers, Taq DNA polymerase, and magnesium were shown to be optimal and able to withstand moderate variations without affecting multiplexed STR amplification. Finally, data from non-probative samples and concordance studies showed consistent results when comparing the PowerPlex® 16 HS System with the PowerPlex® 16 System as well as other commercially available systems.
Origine:fsigenetics.com
«Si può falsificare» E scatta l'allarme per il Dna
Pensate a due fratelli e a un enorme patrimonio custodito gelosamente dal padre. Uno dei figli, notoriamente il più scapestrato, per mettere le mani sul denaro, non esita a uccidere. E tenta di far cadere la colpa sull’altro. Per gettare luce sul delitto, niente di meglio che ricorrere al test del Dna. Ma, sorpresa, il risultato inchioda proprio il ragazzo angelico e insospettabile: quelle poche gocce di sangue trovate dalla polizia appartengono a lui. L’accusa non ha più dubbi. La giuria sembra condotta a una condanna annunciata. Eppure, l’errore giudiziario sta in agguato.
Com’è possibile? La prova genetica è considerata regina, quella che dà una quasi infallibile certezza del coinvolgimento in un crimine o permette di sostenere l’estraneità alla scena del delitto. Da quando è stata introdotta (l’Fbi americano ha cominciato a utilizzarla nel 1988, la sua "invenzione" risale a quattro anni prima) ha risolto moltissimi casi e tante vicende oscure del passato trovano una rilettura grazie alla tecnica allora indisponibile. Il test del Dna, ormai famosissimo grazie a tv, cinema e letteratura, ha anche salvato la vita a 17 condannati a morte negli Stati Uniti, trovati innocenti dopo la condanna attraverso il ricorso all’analisi genetica. Il perfezionamento della tecnica promette oggi sempre maggiore accuratezza e in pochissimo tempo, forse dall’anno prossimo, la polizia americana potrà contare su dispositivi capaci di leggere in tempo quasi reale il profilo cromosomico di persone sottoposte a fermo.
I problemi di privacy sono ben noti. Ma un recentissimo lavoro scientifico condotto da ricercatori di una società privata e della polizia israeliana sembra avere inferto un duro colpo alla possibilità di mantenere quello del Dna come unica e inconfutabile elemento d’incolpazione nel processo penale.
È stato infatti dimostrato che risulta possibile fabbricare in laboratorio prove genetiche assolutamente indistinguibili, perfino senza possedere materiale organico della persona in questione: basta avere accesso alla "scheda" di quell’individuo custodita in una banca dati, sia giudiziaria sia medica. E il compito è alla portata di un biologo senza particolari competenze in materia. «Si può facilmente manipolare la scena di un crimine», ha spiegato al <+corsivo>New York Times<+tondo> Dan Frumkin, primo autore dello studio, pubblicato su <+corsivo>Forensic Science International: Genetics<+tondo>. Lo scopo della Nucleix, l’azienda per cui lavora, non è del tutto disinteressato: la compagnia bio-tech di Tel Aviv ha messo infatti a punto un proprio test pensato per distinguere veri campioni di Dna da quelli "costruiti".
Torniamo ai due fratelli. È sufficiente prendere un mozzicone di sigaretta, un capello o un bicchiere da cui si è bevuto per estrarre il Dna del soggetto e creare un campione da rimettere su un’arma o su un passamontagna nella forma di uno schizzo di sangue o di una goccia di saliva. Non serve nemmeno un’abilità particolare, molti biologi (se disonesti) possono compiere un’operazione simile, senza bisogno di attrezzature speciali. Ed è forse possibile suddividere il "lavoro" in forma anonima tra centri che si occupano di genetica, facendo gli ordini via Internet, inviando e ricevendo i campioni per posta.
Il punto chiave è che i ricercatori israeliani hanno inviato armi e altri oggetti "sporcati" a laboratori utilizzati dalla Giustizia americana e nessuno dei tecnici abilitati ha notato nulla di anomalo analizzando la traccia. In un caso, dal sangue di una donna sono stati tolti i globuli bianchi (che contengono il Dna) e a esso sono poi stati aggiunti frammenti genetici tratti dal capello di un uomo. Tale reperto, sottoposto a uno dei centri più importanti negli Stati Uniti, è stato tipizzato senza incertezze come un profilo maschile.
I risultati dello studio di Frumkin e colleghi sono stati giudicati «preoccupanti» dall’American Civil Liberties Union: «Il Dna pare più facile da spargere sul luogo di un delitto delle stesse impronte digitali. E noi stiamo costruendo un sistema penale che sempre più si basa su questa tecnica probatoria».
Qualche perplessità è manifestata invece da Pietro Liò, docente di Bioinformatica all’università di Cambridge. «Difficile "invecchiare" e "frammentare" il Dna nel modo in cui di solito si presenta sulla scena del crimine – spiega –. Certo, oggi la tecnologia progredisce in modo rapidissimo e permette manipolazioni sempre più sofisticate. Che richiedono un supplemento di attenzione e ricerca. A favore della prova del Dna, va però ricordato che è possibile analizzare il profilo genetico di una persona anche mescolato a 200 tracce di altrettanti individui».
Concorda Lucia Bianchi, avvocato in Firenze ed esperta di genetica forense: «Nel caso dei fratelli, la difesa non avrebbe ceduto facilmente. Bisogna considerare l’alibi, il modo in cui le tracce possono essere state lasciate sul luogo del delitto. E poi non c’è solo la prova del Dna. Si considerano, ad esempio, le traiettorie degli schizzi di sangue. L’arma deve essere "truccata" a regola d’arte. Non basta il falso campione con cui sporcarla. Insomma, le falsificazioni mi sembrano molto difficili».
Resta il fatto che il test del Dna ha perso un po’ della sua aura di infallibilità. Benché la contromossa venga proprio dagli autori dello studio citato. Un’ulteriore analisi può scoprire che il campione genetico è artificiale (grazie al fenomeno della metilazione). Ma nessun laboratorio del mondo la esegue ancora...
Amdrea Lavazza
Origine: avvenire.it
sabato 7 novembre 2009
SALUTE: NANOPARTICELLE DANNEGGIANO DNA ANCHE A DISTANZA, STUDIO
(AGI) - Londra, 6 nov. - Nanoparticelle metalliche possono danneggiare il Dna anche senza entrare nelle cellule. La scoperta, effettuata da un gruppo di ricercatori dell'Universita' di Bristol non solo getta una luce sulle capacita' di interazione di queste particolari strutture molecolari all'interno dell'organismo umano, ma fornisce anche indicazioni specifiche su come queste molecole possono essere utilizzate per trasportare all'interno del corpo umano i farmaci. Lo studio inoltre solleva questioni rilevanti in merito alla reale sicurezza per la salute di queste nanoparticelle che vengono impiegate ormai un po' dappertutto, dalle creme solari ai prodotti elettronici. Anche se, va detto, i ricercatori hanno utilizzato nel corso dei loro esperimenti una quantita' molto elevata di nanoparticelle che difficilmente puo' essere paragonabile a quella cui puo' normalmente entrare in contatto una persona utilizzando questi oggetti.
Nell'articolo pubblicato sulla rivista Nature Nanotechnology i ricercatori hanno esposto alcune colture cellulari a un particolare tipo di nanoparticelle a base di cromo-cobalto. Tra la coltura cellulare e le nanoparticelle hanno frapposto una particolare barriera protettiva formata da fibroblasti. Alla fine delle'esperimento si e' potuo verificare che il dna delle cellule in coltura era stato comunque modificato attraverso una cascata di segnali chimici indotti dai fibroblasti, che invece erano a contatto diretto con le nanoparticelle. "Questa ricerca - ha spiegato Ashley Blom principale autrice della ricerca - ci fa capire come possono interagire con l'organismo anche nanoparticelle naturali, per esempio i prioni che probabilmente usano gli stessi meccanismi per interagire con il Dna".
Origine: agi.it
Nell'articolo pubblicato sulla rivista Nature Nanotechnology i ricercatori hanno esposto alcune colture cellulari a un particolare tipo di nanoparticelle a base di cromo-cobalto. Tra la coltura cellulare e le nanoparticelle hanno frapposto una particolare barriera protettiva formata da fibroblasti. Alla fine delle'esperimento si e' potuo verificare che il dna delle cellule in coltura era stato comunque modificato attraverso una cascata di segnali chimici indotti dai fibroblasti, che invece erano a contatto diretto con le nanoparticelle. "Questa ricerca - ha spiegato Ashley Blom principale autrice della ricerca - ci fa capire come possono interagire con l'organismo anche nanoparticelle naturali, per esempio i prioni che probabilmente usano gli stessi meccanismi per interagire con il Dna".
Origine: agi.it
SALUTE: FERTILITA', TEST DEL DNA RIVELA 'OROLOGIO BIOLOGICO'
SALUTE: FERTILITA', TEST DEL DNA RIVELA 'OROLOGIO BIOLOGICO'
(ASCA) - Roma, 6 nov - Un test genetico capace di leggere ''l'orologio biologico'' della donna e predire fino a quando sara' fertile o se e' a rischio di menopausa precoce. Lo stanno mettendo a punto i ricercatori del Center for Human Reproduction di New York, che sperano di poterlo utilizzare entro un anno. In casi normali una donna ha una netta diminuzione del numero degli ovociti dopo i 35 anni fino alla menopausa. Nel 10% dei casi, pero', il calo si verifica gia' entro i trent'anni. Il nuovo esame sara' in grado di predire questi casi, in modo tale da consentire alle mamme ''a rischio'' di decidere se anticipare la gravidanza o congelare alcune uova per aumentare le possibilita' di concepimento future.
noe/sam/ss
by asca.it
(ASCA) - Roma, 6 nov - Un test genetico capace di leggere ''l'orologio biologico'' della donna e predire fino a quando sara' fertile o se e' a rischio di menopausa precoce. Lo stanno mettendo a punto i ricercatori del Center for Human Reproduction di New York, che sperano di poterlo utilizzare entro un anno. In casi normali una donna ha una netta diminuzione del numero degli ovociti dopo i 35 anni fino alla menopausa. Nel 10% dei casi, pero', il calo si verifica gia' entro i trent'anni. Il nuovo esame sara' in grado di predire questi casi, in modo tale da consentire alle mamme ''a rischio'' di decidere se anticipare la gravidanza o congelare alcune uova per aumentare le possibilita' di concepimento future.
noe/sam/ss
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