Test Amniocentesi Rapida

Anomalie Cromosomiche, cosa sono?

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un’importante causa di malformazioni. Le anomalie numeriche dei cromosomi, che vengono chiamate anche aneuploidie, sono caratterizzate da un numero maggiore o inferiore di cromosomi rispetto al numero standard. Nello specifico la trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.

A questo gruppo di anomalie appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, dove, nella forma più frequente, l’individuo presenta 47 cromosomi, ovvero possiede una copia in più del cromosoma 21. La trisomia 13 prende il nome di Sindrome di Patau e la trisomia 18, Sindrome di Edwards.
Per quanto riguarda invece, i cromosomi sessuali, esistono variazioni del numero dei cromosomi X e Y che prendono il nome di aneuploidie sessuali.
In un maschio sano i cromosomi sono XY e in una femmina sana XX, in situazioni patologiche possono presentarsi soprannumerari (in soprannumero o in numero maggiore), come nel caso della Sindrome di Klinefelter in cui i cromosomi possono essere XXY, XXX, XYY, o deficitari -in numero inferiore- come nella Sindrome di Turner in cui è presente un solo cromosoma X e si parla di monosomia.
Studi epidemiologici recenti confermano, in modo univoco, che l'incidenza delle patologie cromosomiche è strettamente dipendente dall'età materna avanzata (si considera età avanzata, superiore ai 35 anni al momento del concepimento).

Cos’è il test Amniocentesi Rapida?

È un Test rapido per lo screening delle trisomie 21, 18, 13 e delle aneuploidie sessuali che viene eseguito su prelievi di liquido amniotico.

Si basa sulla QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction) ovvero, una tecnica di biologia molecolare che viene utilizzata per la diagnosi di molte malattie genetiche. Il Test Amniocentesi Rapida affianca le indagini citogenetiche tradizionali (FISH). A differenza di queste metodiche, richiede piccole quantità di materiale ottenuto tramite prelievo di liquido amniotico e riduce al minimo i tempi di attesa del referto.

Il test genetico è eseguito su campioni di liquido amniotico, ma anche su neonati, in questo caso il campione per l’analisi è un Campione Orale (ovvero dalla Saliva),, che permette un prelievo meno invasivo e meno fastidioso.

Kriagen per il Test Amniocentesi Rapida impiega il kit ANEUFAST QF-PCR certificato IVD/CE, ISO 13485:2003 www.aneufast.com.

Il Kit è stato sviluppato come indagine preliminare alla convenzionale indagine citogenetica. Ha un potere del 93% di rilevare le aneuploidie dei cromosomi in esame. Potrebbe non evidenziare anomalie dovute ad arrangiamenti strutturali e mosaicismi (7% dei casi di aneuploidie) che coinvolgono i cromosomi analizzati.


Perché scegliere l’Amniocentesi Rapida?

L'Amniocentesi Rapida si differenzia dall’amniocentesi classica in quanto, meno rischiosa e meno fastidiosa, il prelievo è di solo 3 ml ed il risultato si ha in soli 4gg lavorativi. Risulta meno laboriosa e meno suscettibile a contaminazioni da cellule materne.

Il Test Amniocentesi Rapida proposto da Kriagen presenta un’importante passo avanti nella diagnostica molecolare, recenti studi, su un totale di più di 43000 campioni analizzati, hanno dimostrato la validità del metodo molecolare posto a confronto con l’analisi citogenetica tradizionale (FISH). In molti paesi europei il test Amniocentesi Rapida è entrato a far parte delle analisi di routine, basti pensare che in Svezia, oltre il 70% delle donne in gravidanza opta per la (diagnosi rapida) QF-PCR anziché la diagnosi citogenetica. (Cirigliano et al 2009). La rapidità di esecuzione dell’Amniocentesi Rapida permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto: la possibilità di escludere una patologia cromosomica in poche ore dal prelievo contribuisce all'eliminazione dell’ansietà materna, mentre in casi positivi, permette alla madre di concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un’ eventuale intervento terapeutico. Il Test Amniocentesi Rapida permette di eseguire lo screening per singola trisomia (tra 21, 18, 13 o le aneuploidie sessuali) oppure lo screening completo di tutte le 5 Aneuploidie. Ricordiamo che ampliando il pannello di malattie ricercate, aumenta il livello di tranquillità materna. Inoltre è importante sottolineare, che la scelta di screening completo di tutte le 5 aneuploidie non influenza la durata dell’indagine e quindi il referto sarà ottenibile sempre nell’arco di 4gg.

Inoltre, Kriagen offre la possibilità di eseguire sullo stesso campione di liquido amniotico anche il Test di paternità Prenatale. Questo grazie all’alta dotazione strumentale disponiamo, che consente di lavorare su piccole quantità di campione e avere risultati affidabili e certi in breve tempo. I tempi di risposta per il Test di Paternità Prenatale sono i medesimi del test Amniocentesi Rapida.

Il Test Amniocentesi Rapida richiede un tempo tecnico di circa sei ore, per cui, i genitori possono sapere in brevissimo tempo se sono presenti o meno anomalie cromosomiche.Il test è consigliato innanzitutto come:

• Indagine Rapida su tutte le donne gravide;
• Sulle donne che per l'età o particolari condizioni sono considerate a rischio.
• Nei casi di sospetta patologia su neonato.

Perché fare il DNA Test Amniocentesi Rapida presso Kriagen.

• Per avere una risposta affidabile in 4gg.
• Per avere una maggiore tranquillità durante la gravidanza.
• Per poter decidere in tempi brevi sulle scelte da adottare.
• Perché dallo stesso campione è possibile eseguire anche il test di Paternità Prenatale.
• Perché si paga solo il 50% all'ordine e il saldo alla consegna dei Risultati.
• Perché Strumenti, Metodiche e Kit usati da Kriagen sono certificati per uso Forense.
• Perché fate tutto da casa nella totale Privacy.
• Perché il Kit di Prelievo è Incluso nel Costo.
• Perché i Test hanno le 3 Garanzie di Kriagen.
• Perché il Supporto Tecnico Scientifico è Gratuito.

Su quali campioni è eseguito il Test Amniocentesi Rapida?

Il Test è eseguito su Liquido Amniotico. Il prelievo dovrà essere eseguito da personale specializzato (normalmente tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza) e sono sufficienti solamente 3 ml di liquido amniotico; Nei casi di sospetta patologia su neonati è possibile eseguire il test mediante un semplice Campione Orale (ovvero dalla Saliva), evitando in questo modo prelievi invasivi. Kriagen, fornisce il supporto telefonico e concorderà gli aspetti tecnici per il prelievo, la conservazione e spedizione dei campioni biologici con il vostro Medico di Fiducia. Il Kit di Prelievo è costituito da una speciale confezione, secondo normativa vigente, per il trasporto di N.1 provetta da 3ml liquidi biologici.

Inoltre è possibile eseguire sullo stesso campione di liquido amniotico anche il Test di Paternità Prenatale. In questo caso al campione di liquido amniotico vanno aggiunti i campioni dei genitori (Campione Orale, ovvero dalla Saliva). Di seguito potete trovate un elenco di Professionisti Partner.

Garanzie e Tempi

Il Test e il Risultato sono assicurati dalle 3 Garanzie, esclusa la ripetitività del test in caso di campioni non idonei. Questo è legato all’impossibilità di eseguire una seconda Amniocentesi.
L'esito dell'esame è disponibile dopo 4gg lavorativi dal ricevimento dei campioni, la comunicazione può avvenire in differenti modi scelti dal cliente. La scelta di più test non influenza la durata dell’indagine e che quindi il referto sarà ottenibile sempre nell’arco di 4gg. Inoltre è possibile richiedere un Servizio Test Rapido che consente di ricevere i risultati del Test entro soli 2gg lavorativi dal ricevimento dei campioni.
Tutti i Test saranno svolti nel completo rispetto della privacy dei soggetti coinvolti.

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